Что такое остеопетроз и как его лечить?

1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (1 оценок, среднее: 5,00 из 5)

Остеопетроз – редкое, не до конца изученное заболевание, для которого характерна дисфункция остеокластов, чрезмерное разрастание костных тканей и одновременно их хрупкость. Стоит отметить, что в организме здорового человека процессы синтеза и разрушения костной ткани гармоничны и уравновешены. Дисбаланс между остеобластами и остеокластами – признак мраморной болезни.

Причины и факторы риска

Внешних негативных факторов, способных повлиять на проявление признаков недуга, нет. Причины появления остеопетроза еще изучаются, но ясно одно, что заболевание проявляется из-за мутации родительских генов. На каком-то этапе происходит сбой в продуцировании белков, по причине дисфункции некоторых генов, отвечающих за процесс. Передавая потомству генетическую предрасположенность к недугу, родители могут не знать о том, что являются носителями. Ген имеет аутосомно-рецессивную этиологию – ребенок, независимо от пола, появляется на свет с «дефективным» геном, полученным от обоих родителей.

Скелет имеет крепкую структуру, благодаря кальцию, соль же придает ему твердости и упругости. За синтезирование соли несут ответственность остеобласты, а при избытке кальция, за правильное соотношение и выведение излишков в кровь отвечают остеокласты. Так как из-за гена мутанта происходит подавление остеокластов, происходит переизбыток кальция и зарастание просветов, это явление и объясняет, что такое мраморная болезнь.

Симптомы остеопетроза

При болезни смертельный мрамор, поражается скелетный каркас. Более подвержены изменениям трубчатые кости, череп, таз, позвонки, ребра. Первые признаки врач обнаруживает по лицу:

  • Лицо широкое.
  • Глазницы расположены отдаленно.
  • Корень носа углублен и как бы вжат.
  • Ноздри вывернуты.
  • Пухлые губы.

Симптомы заболевания достаточно неоднозначны, и отличаются в зависимости от вида, сложности случая. Более ярко выраженные признаки недуга наблюдаются при остеоперозе аутосомно-рецессивного типа наследования.

Клиническая картина проявляется с первых дней после рождения или в первые годы жизни. Процессы развиваются интенсивно, в ткани повышается плотность, и проявляются характерные для заболевания симптомы.

Основные проявления мраморного недуга связаны с высокой плотностью и в то же время ломкостью тканей:

  • Деструктивные изменения в строении костей черепа, их деформация, а также всего опорно-двигательного аппарата (ноги, руки, позвоночник).
  • Хрупкость костей. Часто перелом происходит в бедре.
  • Появляются признаки остеомиелита.
  • Бледность кожных покровов.
  • Повышенный рост волосяного покрова.
  • Геморрагический диатез.
  • Существенно подавляется функция костного мозга.
  • Прорезывание зубов происходит с патологическими отклонениями, и практически сразу оно сопровождается кариесом.
  • Черты лица приобретают характерные признаки недуга.
  • Происходит задержка в физическом и умственном развитии.
  • Формула крови меняется, так как для недуга характерны глипокальцемия и малокровие.
  • Отмечается дисфункция органов зрения с возможной слепотой.
  • Патология лишает слуха частично либо полностью. Объясняется это сжиманием нервных отростков шейными позвонками из-за патологии.
  • Отсутствие барьерных функций организма (иммунодефицит).
  • Судороги.
  • Увеличение внутренних органов (печени, селезенки, лимфатических узлов).
  • Гипохромная анемия.
  • Гидроцефалия.

При мраморной болезни, диагностированной у детей с аутосомно-рецессивными формами, симптоматика развивается интенсивно и способствует раннему летальному исходу.

Если рассматривать, как развивается остеопетроз в зависимости от стадии, то недуг бывает:

  1. Ранней формы – поражающей новорожденных детей и отличающейся злокачественным течением с летальным исходом.
  2. Поздней формой – с отсутствием симптоматики в более взрослом возрасте. Чаще всего патологию выявляют посредством рентгена.

Кости при поражении на начальных этапах имеют анатомически стандартный вид и лишь при интенсивном течении патологии начинаются первые признаки деформации и болезнь усугубляется.

Изучая структуру костных тканей, замечают, что по очертанию они не видоизменяются, лишь в бедренных костях отмечается расширение нижних участков в виде колбы. Сами по себе они утяжеляются и при распиле создаются трудности. В разрезе наблюдается наполнение костномозгового канала костной тканью. Губчатое вещество замещается однородной костной тканью, гладкой, по типу обработанного мрамора. Процессы неконтролируемого продуцирования костной ткани приводят к сжиманию и отмиранию нервных отростков, что объясняет такой симптом, как потеря зрения.

Виды мраморной болезни

Заболевание также называют смертельным мрамором и классифицируют по видам:

  1. Аутосомно-рецессивный. С такой болезнью по статистике рождается 1 на 200 000 малышей. Патологические изменения в виде большой головы, широко расположенных глаз, низкорослости, косоглазия, чрезмерной бледности кожных покровов проявляются с раннего возраста и обычно заканчиваются летальным исходом.
  2. Аутосомно-доминантный. Отличается скрытостью симптомов и протекает более в мягкой форме. Патология практически не сказывается на внешности и обнаруживается лишь случайно при частых случаях переломов.

Диагностика

При аутосомно-рецессивном виде врач диагностирует патологию по клиническим признакам, так же проводятся следующие исследования:

  • Изучают анамнез семьи, близких родственников, с целью выявления патологического генотипа или похожей болезни.
  • Исследуют общие анализы крови, мочи. В результатах фиксируется анемия.
  • В биохимическом анализе крови обращают внимание на ионы фосфата и кальций. При патологии будет зафиксирован недостаток элементов.
  • Назначают рентгенографию. На снимках обнаруживают склерозированные полости в непрозрачной кости.
  • Начиная с первого триместра, пренатальная диагностика позволяет выявить предрасположенность плода к патологии. Можно обнаружить признаки остеопороза.
  • Компьютерная томография и магнитный резонанс позволяют на клеточном уровне в разных проекциях рассмотреть костные изменения, точно определить степень склерозирования.
  • Биопсия костной ткани и новообразований. Микроскопия наглядно демонстрирует патологическое прорастание кости на протяжении всей поверхности. При этом плотное костное вещество хаотично скапливается внутри и имеет чрезмерно большой вес. Костномозговые пустоты наполнены неупорядоченно слоистыми костными конгломератами. Иногда наблюдаются балки эмбриональной грубоволокнистой кости, также можно увидеть скопления остеобластов и единичные остеокласты. Ломкость обусловлена утратой архитектоники кости из-за хаотичного образования структур костных тканей. Резорбция хряща в участках энхондрального окостенения отсутствует. На верхушках хрящевых тканей образовываются фрагменты костных балок. В последующем костные островки разрастаются.

Лишь проведя досконально все исследования, можно точно установить диагноз.

Лечение остеопетроза

Единственным способом лечения недуга является трансплантация, но стоит отметить, что существуют способы, позволяющие купировать развитие патологии в структурах кости. При условии целеустремленности и исполнительности пациента, удается замедлить дегенеративные процессы и положительно повлиять на качество жизни:

  • Для пациентов с остеопетрозом разработан комплекс упражнений, выполнение которых требует систематичности. Таким образом, состояние скелета и суставов значительно улучшается.
  • Для большей эффективности показан массаж.
  • Водные процедуры, плавание укрепят кости.
  • Правильное, сбалансированное питание. В рацион должно быть включено достаточное количество белка (сыр, творог). Продуктовая корзина богата фруктами, овощами, зеленью.
  • Стоит регулярно посещать санатории с лечебными процедурами, направленными на поддержание опорно-двигательного аппарата.
  • Нужно стремиться укреплять мышечный корсет.
  • Следить за психоэмоциональным состоянием.
  • Употреблять препараты с железом (по назначению врача).

Злокачественная форма требует оперативного вмешательства, но риск смертельного исхода слишком высокий, и четко спрогнозировать исход операции не сможет ни один врач.

Для того чтобы трансплантация была успешной, отобранный материал должен быть максимально совместим по HLA – генам. Донорами могут выступать только ближайшие родственники. Совместимость материала определяется анализом крови, в котором должна быть идентичность генома донора и реципиента. Совместимость дает большой шанс на успех, но существует опасность отторжения клеток, ведущая к осложнениям и летальному исходу.

Для взрослых больных применяют кальцитрол либо Y-интерферон, способствующий восстановлению продуцирования в нормальном режиме остеокластов. Это сокращает риск появления переломов и позволяет жить полноценной жизнью.

Дети с таким диагнозом не могут вести полноценный образ жизни. Им нельзя заниматься активными видами спорта и нагружать себя интеллектуальным трудом. При остеопетрозе важно много отдыхать и гулять на свежем воздухе.

Если в процессе течения недуга у ребенка наблюдаются увеличения органов (селезенка, печень), стоит пересмотреть рацион питания. Количество потребляемых жиров резко ограничивают и добавляют больше натуральных (свежевыжатых) соков.

Советы рекомендательного характера

Больные с таким сложным диагнозом нуждаются в дополнительном внимании, заботе. Для улучшения качества жизни стоит не только изменить рацион, но и обстановку, чтобы избежать дополнительного травматизма и переломов:

  • Ванна должна быть удобной, с низкими краями и резиновым ковриком.
  • Кресло или стул подбираются с высокими спинками для удобного положения позвоночного столба.
  • Автотранспорт стоит оснастить регулируемым сиденьем.
  • В жилом помещении нужно устранить все пороги, приступки.
  • Пациенту необходимо подбирать удобную, ортопедическую обувь.
  • В зимнее время следует избегать скользких поверхностей и при выборе обуви отдавать преимущество той, которая оснащена хорошей подошвой.

Осложнения

Заболевание опасно своей непредсказуемостью и может присутствовать, не давая о себе знать долгие годы. Течение недуга зависит от возраста, в котором его диагностировали.

При прогрессировании болезни с малокровием и гнойными инфекциями новорожденный и маленькие дети могут умирать от сепсиса, поражения внутренних органов, хрупкости скелета. Более взрослые страдают лишь хрупкостью скелета и иногда даже не жалуются на боль.

Наиболее часто при остеоперозе фиксируются случаи перелома бедра, что опасно в любом возрасте, особенно в преклонном. Гнойное образование является причиной сепсиса. Золотистый стафилококк разносится током крови в ткани и органы, провоцируя развитие пневмонии, и других поражений. Результат лечения может быть не предсказуем, у малышей преимущественно заканчивается летальным исходом.

Среди опасных проявлений в детском возрасте наблюдаются:

  • Отклонения в развитии челюсти. Задержка в прорезывании зубов, кариес в сложных формах, поражение ротовой полости бесконечными инфекциями.
  • В черепе происходит скапливание спинномозговой жидкости, что приводит к сдавливанию мозговых тканей, нарушению зрительной и слуховой функций, параличу лицевых нервов.
  • Постоянные инфекционные недуги (воспаление легких, сепсис, патологии мочевыводящей системы).
  • Проблемы с психомоторикой, отставание в развитии.
  • Признаки анемии, малокровие.
  • Склонность к образованию гематом, кровоизлияниям.
  • Неправильное развитие скелета, деструктивные изменения в бедренных костях, позвонках, в черепной коробке.
  • Увеличение печени, лимфоузлов, селезенки.

Профилактика

Если в семье имеется диагноз остеопетроз, то велика вероятность развития недуга у ребенка. Современные методы диагностики позволяют выявить патологию в утробе матери в первом триместре беременности.

В период развития плода, на 21 – 22 неделе гестации и на 28 — 29 неделях производят замер трубчатых костей. Цель манипуляции — определить ширину метафиза кости бедра к диафизу узкого фрагмента. Между двумя удаленными противоположными точками в продольном сечении бедренной кости проводят черту, после чего делают отступление на 1 см при 21 неделе и на 1, 5 см при 28 неделе. Отступают от черты через отдаленные точки на краях метафиза с обратной стороны – проводят вторую черту. Делают замер расстояния между точками пересечения второй черты и костной поверхностью.

Полученный размер является шириной метафиза. Определяют узкую часть диафиза, и под углом 90 градусов отчерчивают третью черту. Выполняют замер между противоположными точками пересечения третьей черты с краями – ширина диафиза в узкой части кости. Если полученное число выше 1,34, диагноз плода очевиден.

Прогресс дает возможность определять вероятность развития генетического заболевания еще до зачатия.

Задайте Свой Вопрос Специалисту
Зубец Александр Павлович
Специализируется на лечении заболеваний опорно-двигательного аппарата, оказывает помощь в восстановлении после перенесенных операций и инсультов. Занимается лечением травм и их последствий
Задать свой вопрос
Логотип сайта Нет боли в Суставах

Комментирование закрыто